Materi Abnormalitas/Kelainan Kromosom

1.     ABNORMALITAS/KELAINAN KROMOSOM

A.  Kelainan         Kromosom

                 Di dalam nukleus kebanyakan mahluk hidup terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat warna yang biasa disebut dengan kromosom dan zat yang menyusunnya disebut dengan kromatin. Menurut Benden dan Boveri (1887) dalam Suryo (1986:6) banyaknya kromososm di dalam nukleus dari mahluk hidup yang berbeda adalah berlainan dan jumlahnya untuk tiap mahluk hidup adalah konstan selama mahluk itu hidup.

Pada manusia yang merupakan mahluk eukaryotik memiliki 46 kromosom yang terbagi ke dalam 2 tipe         :

1.      Kromosom Autosom, ialah kromosm yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin atau bisa juga disebut kromosom somatik. Berjumlah 22pasang.

2.      Kromosom Seks, ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Berjumlah satu pasang, bisa XX untuk jenis kelamin perempuan dan XY untuk jenis kelamin laki-laki.

                 Seperti diketahui, kebanyakan mahluk hidup bersifat dipoid (2n) sehingga selama pembentukkan gamet-gamet (gametogenesis) berlangsunglah meiosis (pembelahan reduksi). Pasangan kromosom dalam sel induk gametangium dalam keadaan normal akan memisah sehingga gamet memiliki separoh dari jumlah kromosom yang dimiliki individu. Namun peristiwa ini tidak selamanya terjadi, terkadang terjadi kelainan pada saat peristiwa pemisahan atau pada saat berlangsungnya pindah silang. Hal ini akan mengakibatkan terjadinya kelainan pada kromosom yang biasa disebut dengan aberasi kromosom. Menurut Kimball (1991:239) kelainan atau aberasi kromosom ini terbagi menjadi 2 golongan besar      :
1. Aberasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom
Dalam keadaan normal jumlah kroosom yang dimiliki suatu individu adalah stabil, tidak mudah berubah. Akan tetapi oleh karena adanya kelainan seperti nondisjuction atau karena induksi yang sengaja diperlukan seperti perlakuan dengan menggunakan zat kimia tertentu, maka jumlah romosom dapat berubah. Contoh peristiwa ini adalah : aneuploidi ( Sindroma Down, sindroma Edward, sindroma Patau, sindroma Klinefelter dll) dan      euploidi.
2. Aberasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur     kromosom.

                 Perubahan struktur kromosom biasanya terjadi akibat penggunaan sinar yang cukup kuat, seperti sinar X, sianar ultraviolet (UV) atau dengan radiasi ionisasi. Akibat perlakuan dengan sinar yang kuat, maka kromosom akan patah. Di bagian yang patah itu terjadi luka, sehingga bagian yang luka itu tidak mempunyai telomer. Karena telomer yang fungsi biasanya menghalang-halangi kromosom-kromosom bersambungan pada ujungnya tidak ada, maka potongan kromosom yang patah tadi kini dapat bersambungan dengan potongan kromosom lainnya. Akibatnya terjadilah mutasi kromosom pada individu

B. Down Syndrome

1. Sejarah Down Syndrome

Pada tahun 1866 seorang dokter bernama John Langdon Down mempublikasikan tulisannya (essay) di Inngris, dimana dalam tulisannya tersebut menggambarkan secara umum adanya perbedaan penampakkan yang nyata antara anak yang mengalami keterbelakangan mental (mental retardation) dengan anak lainnya (normal). Ia melihat anak yang memiliki keterbelakangan mental tadi memiliki ciri-ciri yang aneh seperti tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongolia sehingga ia menamakan kelainan Mongoloid.Untuk menghindari ketersinggungan bangsa Mongol maka sekitar tahun 1970-an para ahli Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama, namun di Inggris atau Eropa terkadang hanya menyebut dengan istilah Down’s saja. (www.potads.com )

2. Definisi

                 Tidak ada definisi yang tepat mengenai kelainan ini tetapi saya mencoba untuk mendefinisikannya sendiri. Down Syndrome yaitu suatu keadaan keterbelakangan mental yang diakibatkan oleh abnormalitas perkembangan kromosom. Walaupun ada beberapa situs yang mendifinisikan penyebabnya secara spesifik, misalnya down syndrome adalah keadaan dimana kromosom gagal berpisah (nondisjuction) sehingga menyebabkan adanya tambahan kromosom (triplet) pada kromosom nomor 21(www.epilepsyontario.org ). Mengapa definisi ini belum ada yang tepat karena pada penelitian terakhir dari John Hopkins Medical Institution (JHMI) berhasil menemukan bahwa ternyata down syndrome terjadi karena hal yang lebih kompleks bukan hanya area genetik saja yang berperan seperti telah diasumsikan sebelumnya selama 30 tahun ini (www.freedomofme.multiply.com ). Namun tetap saja definisi yang tetap dan tepat belum bisa diungkapkan walupun JHMI telah mengungkapkan hasil penelitiannya yang masih tanda tanya pula.

3. Manifestasi Klinik Down Syndrome

Manifestasi klinis yang paling jelas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak. Pada wajah, yang paling khas adalah bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak. Selain itu, hidung cendrung lebih kecil dan datar. Tak jarang pula diikuti dengan saluran pernapasan yang kecil pula, sehingga sering kesulitan dalam bernapas. Ukuran mulut sering lebih kecil dengan lidah tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal. Disamping itu, otot mulut juga kerap lemah, sehingga menghambat kemampuan berbicara. Pertumbuhan gigi geligi lambat dan tak tumbuh beraturan sehingga berpengaruh kepada pertumbuhan gigi permanen. Letak telinga rendah dengan ukuran kanal telinga kecil, sehingga mudah terserang infeksi. Rambut lemas, tipis, dan jarang serta kecendrungan bentuk kepala yang pipih.(Goestiani,2008)

Selain dari tampilan wajah penderita down syndrome dapat diamati dari anggota tubuh lain, seperti tangan dan kaki. Tangan biasanya kecil dengan jari-jari yang pendek dan kelingking yang bengkok. Bila pada kelngking orang normal memiliki 3 ruas tulan, maka pada penderita DS ruas kedua jari kelingking mereka terkadang tumbuh miring atau bahkan tidak ada sama sekali. Di telapak tangan terdapat garis melintang yang disebut simian crease. Garis tersebut terdapat juga di kaki, yaitu diantara telunjuk dan ibu jari yang jaraknya cenderung lebih jauh dari pada kaki yang normal. Keadaan ibu jari dan telunjuk yang berjauhan disebut juga dengan sandal foot (Goestiani,2008)

Penderita Down Syndrome cenderung periang, senang, bersahabat dan gemar musik, tetapi seperti anak normal mereka dapat memperlihatkan suatu rentang atribut kepribadian. Pada masa remaja,perkembangan seksual biasanya terhambat atau tidak lengkap.(Anonim,2008)

4. Penyebab Down Syndrome

Tubuh manusia memiliki milyaran sel yang memiliki pusat informasi genetik di kromosom. Normalnya manusia mempunyai 23 pasang kromosom sehingga total berjumlah 46 buah kromosom. Pada anak DOWN SYNDROME kromosom nomor 21 berjumlah tiga dimana seharusnya berjumlah dua sehingga total menjadi 47 buah kromosom dan biasa disebut Trisomi 21. Jumlah kromosom yang berlebihan itulah yang mengakibatkan terjadinya kegoncangan pada sistem metabolisme sel yang akhirnya memunculkan DOWN SYNDROME. Penderita Down Syndrome dapat laki-laki ataupun perempuan sehingga formula kromosomnya dapat ditulis sebagai berikut     (Suryo,1996:260):
a. untuk penderita laki-laki = 47,XY, +   21
b. untuk penderita perempuan = 47, XX, +         21
Cara penulisan +21 berarti ada kelebihan pada autosom nomor 21

DOWN SYNDROME bukan penyakit menular dan bukan penyakit keturunan. Anggapan bahwa DOWN SYNDROME hanya akan terjadi pada usia ibu yang pada saat hamil berusia diatas 35 saat ini telah dipatahkan karena setelah diteliti lebih lanjut ternyata DOWN SYNDROME bisa terjadi pada ibu yang mengandung pada usia di bawah 35 thn. Juga anggapan bahwa DOWN SYNDROME terjadi karena kekurangan gizi (golongan tidak berpunya) juga dipatahkan karena DOWN SYNDROME tidak mengenal strata sosial, seorang ibu yang menjaga kehamilan dengan baik sekalipun sang bayi yg dikandungnya bisa terkena DOWN SYNDROME. Kesalahan pengandaan kromosom nomor 21 tersebut bukan karena penyimpangan perilaku orang tua ataupun pengaruh pencemaran lingkungan. Ketidakjelasan penyebab pasti itu membuat faktor penyebab DOWN SYNDROME hingga saat ini belum terobati dan tak tercegah. (www.ceritamamaayu.blogspot.com )

Secara umum terdapat 3 penyebab terjadinya down syndrome (www.ds-health.com) :

1. Non-disjuction        (ND)

Non-disjuction atau biasa disebut dengan gagal memisah. Kadang-kadang diwaktu meiosis selama pembentukan sel-sel kelamin, sepasang kromosom kelamin tidak memisahkan diri, melainkan tetap berkumpul. Andaikan peristiwa ini terjadi selama oogenesis, maka terbentuklah 2 macam ovum, yaitu ovum yang memiliki dua kromosom X dan sebuah lainnya yang hanya mengandung autosom saja tanpa kromosom X. Non-disjuction merupakan penyebab terbanyak dari down syndrome, yaitu sekitar 95% dari semua kasus down syndrome.Dan menurut penelitian 90% kasus Non-disjuction berasal dari sel ibu. Hal ini dibenarkan oleh Suryo (1996:265) yang menyatakan bahwa lahirnya anak down syndrome berhubungan erat dengan umur ibu.

Sampai sekarang belum diketahui dengan pasti mengapa ND bisa terjadi namun kuat dugaan penyebab ND berhubugan dengan umur ibu.
1. Translocation    (Translokasi)

Translokasi ialah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya. Pada down syndrome translokasi, lengan panjang dari autosom nomor 21 melekat pada autosom lain, kadang-kadang dengan autosom nomor 15 tetapi lebih sering dengan autosom nomor 14 (Suryo,1996:264). Dengan demikian individu yang menderita down syndrome translokasi memiliki 46 kromosom. Seperti halnya ND, Translokasi terjadi sebelum konsepsi namun perbedaannya adalah bahwa translokasi terjadinya tidak berhubungan dengan umur orang tua terutama ibu. Kira-kira 1/3 dari kasus ini seorang bapak yang carier kromosom translokasi dapat meningkatkan peluang secara signifikan mendapatkan anak down syndrome. Namun dalam kasus tertentu tranlokasi dapat terjadi secara spontan (www.ds-health.com )
2. Mosaicism

Mosaicism atau lebih sering disebut Mosaic Down Syndrome (MDS) kejadiannya sangat mirip dengan ND hanya saja perbedaan terletak pada waktu kejadiannya saja. MDS terjadi setelah fertilisasi.Berikut adalah gambaran terjadinya MDS

3. Translocation    (Translokasi)

Translokasi ialah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya. Pada down syndrome translokasi, lengan panjang dari autosom nomor 21 melekat pada autosom lain, kadang-kadang dengan autosom nomor 15 tetapi lebih sering dengan autosom nomor 14 (Suryo,1996:264). Dengan demikian individu yang menderita down syndrome translokasi memiliki 46 kromosom. Seperti halnya ND, Translokasi terjadi sebelum konsepsi namun perbedaannya adalah bahwa translokasi terjadinya tidak berhubungan dengan umur orang tua terutama ibu. Kira-kira 1/3 dari kasus ini seorang bapak yang carier kromosom translokasi dapat meningkatkan peluang secara signifikan mendapatkan anak down syndrome. Namun dalam kasus tertentu tranlokasi dapat terjadi secara spontan (www.ds-health.com )

Ø PERUBAHAN DALAM KROMOSOM, GEN DAN REKOMBINASI DARI BERBAGAI MUTASI YANG MENGHASILKAN KEANEKARAGAMAN INDIVIDU

A.    Mutasi Gen (Point Mutation)

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen dalam kromosom (letak dan sifat) yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA, dimana atom-atom hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin karena antara timin dan adenine atau antara guanine dan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah. Perubahan kimia ini disebut perubaha tautomer, misalkan adenine berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanin. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut.

a.      Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transverse. Mutasi jenis ini juga sering kali disebut sebagai mutasi bingkai (frameshift mutations), karena mutasi ini terjadi akibat pengurangan satu / beberapa atau penambahan sekaligus pasangan basa secara bersama-sama.

b.      Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi. Mutasi ini juga sering disebut sebagai mutasi ganda 3 (triplet mutations) karena terjadi akibat penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama-sama.

c.       Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi. Selain itu, mutasi ini dapat juga terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Misalnya, UUU diganti UUC yang juga merupakan kode untuk pembentukan fenilalanin.

Mutasi gen memiliki tipe-tipe sebagai berikut :

a.      Mutasi pergantian basa

peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida yang berdampak pada juga pada perubahan kodon. peristiwa mutasi pergantian basa disebut juga subtitusi. Contoh anomali akibat terjadi mutasi pergantiann basa adalah Sickle cell anemia (sel darah merah yang berbentuk bulan sabit).

berdasarkan jenis basa nitrogen yang digantikan, Mutasi pergantian basa (mutasi subtitusi) dibedakan atas:

Ø Transisi
transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin), atau basa pirimidin (sitosin) diganti dengan basa pirimidin lain (timin).

Ø Transversi
Transversi terjadi jika basa purin diganti dengan basa pirimidin atau sebaliknya.

Untuk memahami proses mutasi pergantian basa jenis transisi dan transversi simak gambar dibawah ini!

b.      Mutasi penyisipan dan pengurangan basa nitrogen

merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen ke dalam suatu DNA atau peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam      DNA.
Mutasi ini dapat terjadi melalui insersi dan delesi.

Ø  Insersi
adalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam molekul DNA.

Ø  Delesi

adalah berkurangnya satu atau lebih pasangan pasa nitrogen dalam suatu potongan DNA.

B.     Mutasi kromosom (Cross Mutation)

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom yang menyebabkan perubahan sifat individu lazim. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. Pada prinsipnya, mutasi kromosom digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.

a.      Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploidi) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanva terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.

1)      Euploid (eu = benar; ploid = unit)

Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organisme yang kehilangan I set kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya disebut monoploid. Sedangkan organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid, misalnya triploid (3n kromosom). Mutasi poliploid ada dua, yaitu

(1)     autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji; dan

(2)     alopoliploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).

2)      Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit)

Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Penyebab mutasi ini adalah anafase (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindle ke sentromer) dan nondisjunction (gagal berpisal). Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut.

1)      monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom,

2)      nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom

3)      tetrasomik (2n+2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

4)      trisomik (2n+1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom,

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan kelainan jumlah kromosom gonosom dan autosom. Kelainan jumlah kromosom autosom :

1)      Sindroma Edward (1960) Genotip 47 XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan.

2)      Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

3)      Sindrom Down, ditemukan oleh J. Langdon Down tahun 1866. kariotipe 47, XX atau 47, XY. Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera. Mata sipit miring ke samping. bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes, gigi kecil-kecil dan jarang,  I. Q. rendah (± 40 ). Sindroma Down dapat dibedakan,

1)      Sindroma Down primer ( trisomi 21)

Genotip47 XX/XY +21. Frekwensi 92.5 % Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35 tahun, ditemukan satu orang dalam keluarga, tidak diwariskan

2)      Sindroma  Down sekunder ( translokasi )

Genotip 46 XX/XY t(21-14/15), diwariskan, dilahirkan dari ibu muda (kurang 30 tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu anak

Kelainan jumlah kromosom gonosom :

a.       Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis), tinggi badan cenderung pendek, sisi leher tumbuh tambahan daging, bentuk kaki X, kedua puting susu berjarak melebar, keterbelakangan mental.

b.      Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY) kelebihan kromosom seks X, bulu badan tidak tumbuh, mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh, tinggi badan berlebih.

c.       Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY) kelebihan sebuah
kromosom seks Y, trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs, berperawakan tinggi, bersifat antisosial, agresif, suka melawan hokum.

b.      Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.

1.      Delesi atau defisiensi

Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Penghilangan dapat terjadi pada segmen panjang lengan kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman gandum. Tergantung pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil biasanya dapat diamati pada stadia muda (seedling stag), yaitu dengan adanya perubahan warna pada daun tanaman. Macam-macam delesi antara lain:

1)      Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.

2)      Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.

3)      Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.

4)      Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

2.      Duplikasi

Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Dulikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.

3.      Translokasi.

Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog. Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut.

1)      Translokasi homozigot (resiprok)

Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.

2)      Translokasi heterozigot (non resiprok)

Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.

3)      Translokasi Robertson

Translokasi Robertson terjadi karena penggabungan dua kromososm akrosentrik menjadi kromosom metasentrik, sehingga disebut juga fusi (penggabungan).

4.      Inversi

Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma.

Macam-macam inversi antara lain

1)      Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer

2)      lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentrom

5.         Isokromosom

                             lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri. pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.

1.    Katenasi

Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

C.    Rekombinasi Genetika

Rekombinasi genetika merupakan proses pemutusan seunting bahan genetika (biasanya DNA, namun juga bisa RNA) yang kemudian diikuti oleh penggabungan dengan molekul DNA lainnya. Pada eukariota rekombinasi biasanya terjadi selama meiosis sebagai pindah silang kromosom antara kromosom yang berpasangan. Proses ini menyebabkan keturunan suatu makhluk hidup memiliki kombinasi gen yang berbeda dari orang tuanya, dan dapat menghasilkan alel kimerik yang baru. Pada biologi evolusioner, perombakan gen ini diperkirakan memiliki banyak keuntungan, yakni mengijinkan organisme yang bereproduksi secara seksual menghindari Ratchet Muller.

Secara alami, rekombinasi gen terjadi saat pembelahan meiosis terjadi, (jadi bukan saat fertilisasi), yaitu ketika fase yang disebut sebagai “pindah silang” atau crossing over, pada profase I (silahkan lihat tahapan pembelahan meiosis untuk lebih jelasnya). Pada fase itu, gen-gen dari pasangan kromosom homolog saling bertukaran. Seperti kita ketahui, manusia memiliki 2 set kromosom yang saling berpasangan, satu set kromosom yang membawa sifat-sifat ayah, dan satu set kromosom yang membawa sifat-sifat ibu. Pada pembelahan mitosis (perbanyakan sel), kedua set kromosom tersebut akan diperbanyak apa adanya, jadi tidak ada perubahan susunan gen. Namun, pada saat pembelahan meiosis, yaitu pada pembentukan sel gamet (yang nota bene hanya punya satu set kromosom),mterjadi pndah silang, sehingga satu set kromosom hasil dari pembelahan meiosis akan membawa kombinasi sifat ayah da sifat ibu.

Berikut ini adalah informasi – informasi tentang rekombinasi gen seksual seperti disebutkan dibawah ini:

Hukum mandel 1 dan hukum mandel 11, tentang hukum pemisahan dan rekombinasi faktor- faktor keturunan yang terjadi selama meiosis. Pada mahkluk hidup yang bereproduksi  secara sseksual, peristiwa fertilisasi didahului oleh proses pembentukan gamet (meiosis). Proses meiosis menghasilkan gamet-gamet yang mempunyai jumlah kromosom  sebanyak separuh dari jumlah kromosom sel induknya. Pada proses meiosis inilah  terjasi pemisahan  faktor- faktor keturunan dari  masing- masing alelnya secara bebas. Peristiwa pemisahan yang berlangsung secara  bebas itulah  yang lebih terkenal  dengan hukum mandel 1: sebaliknya peristiwa kombinasi secara bebas lebih dikenal  dengan hukum mandel II. Dengan peristiwa pemisahan dan rekombinasi secara bebas inilah menyebabkan kandungan faktor keturunan pada tiap gamet, secara keseluruhan tidak sama satu sama lain. Dengan kata lain secara keseluruhan tiap-tiap gamet  berbeda satu dengan yang lainnya.