PENGERTIAN KROMOSOM "Khoroma"

    KEROMOSOM

A.      Pengertian Kromosom

Nama kromosom pertama kali diperkenalkan oleh Walderyer (1888) yang berasal dari kata khoroma artinya warna soma artinya badan atau tubuh. Jadi kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mudah menyerap zat warna. Sedang Morgan  (1933) menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik.

Kromosom merupakan pembawa bahan genetik yang terdapat di dalam inti sel setiap makhluk hidup. Kromosom berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh karena itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika.

Gambar 2.1 kromosom

DNA merupakan persenyawaan kimia pembawa materi genetik. Di dalam kromosom terdapat 35% DNA dari keseluruhan kromosom. DNA merupakan molekul hidup dan dapat mengadakan replikasi (menggandakan diri). Karena mengandung molekul DNA, kromosom pun dapat menggandakan diri. Selain itu, DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom

B.       Morpologi Kromosom

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

Gambar 2.2 Morfologi Kromosom

1.    Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

2.    Kromomer

Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).

3.    Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi:

a.         Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik.

b.         Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.

c.         Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek, seperti huruf L.

d.        Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V.

Gambar 2.5 Bentuk-bentuk kromosom

4.    Lekukan Kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).

5.    Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

6.    Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

 

          Gambar 2.3 Struktur kromosom                  Gambar 2.4 kromosom dan kromonem

                                              

C.      Tipe-Tipe Kromosom

Setiap organisme memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda, sebagai contohnya perhatikanlah Tabel 3.1. Sel tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom homolog. Jumlah macam kromosom homolog disebut ploid. Pada sel tubuh jumlahnya selalu berpasangan atau 2 set sehingga disebut  diploid  (di  = dua) atau 2 n. Sel gamet atau sel kelamin memiliki setengah dari jumlah kromosom tubuh atau 1 set kromosom akibat pembelahan meiosis. Jadi, sel sperma dan sel telur manusia hanya memiliki 23 kromosom, sedangkan sel kelamin lalat buah hanya memiliki 4 kromosom. Jumlah kromosom ini disebut  haploid  atau n.

Tabel.2.1 Jumlah Kromosom Tubuh beberapa Organisme

Setiap makhluk hidup eukariotik selalu memiliki dua jenis kromosom, yaitu gonosom (kromosom kelamin) dan autosom (kromosom tubuh). Kedua jenis kromosom ini diperkenalkan kali pertama oleh  T. H. Montgomery.

a.    Kromosom Tubuh (Autosom)

Autosom berfungsi mengatur dan mengendalikan sifat-sifat tubuh makhluk hidup. Kromosom ini tidak berperan dalam mengatur jenis kelamin. Autosom terdapat pada individu jantan dan individu betina dengan jumlah yang sama dan berpasangan (diploid).

b.    Kromosom Kelamin (Gonosom)

Gonosom  memiliki banyak nama lain, di antaranya aelosom atau heterokromosom atau kromosom kelamin. Kromosom ini memiliki susunan pasangan yang berbeda pada individu jantan dan betina. Pada manusia gonosom berjumlah 1 pasang atau 2 buah kromosom. Jumlah tersebut sama dengan gonosom yang terdapat pada lalat buah.

                   Gambar 2.5 Lalat buah

Pada manusia dan lalat buah terdapat perbedaan gonosom antara jantan dan betina. Pada lalat buah jantan, satu gonosom berbentuk batang diberi simbol X dan satu gonosom berbentuk bengkok di beri simbol Y.  Dengan demikian gonosom jantan disimbolkan dengan XY. Pada betina kedua gonosom berbentuk batang dan disimbolkan dengan XX.

Oleh karena itu, jumlah kromosom lalat buah jantan dapat dituliskan 3AA+ XY atau 6A + XY, sedangkan betina 3AA + XX atau 6A + XX. Adapun jumlah kromosom manusia laki-laki 22 AA + XY atau 44A + XX, sedangkan perempuan 22AA + XY atau 44A + XX.

Jumlah kromosom tubuh dapat mengalami kelainan antara lain oleh mutasi atau kanker. Jika jumlah kromosomnya 3 set disebut  triploid , 4 set disebut tetraploid, dan jika jumlahnya banyak disebut  poliploid. Sel kelamin (sel sperma atau sel telur) hanya memiliki satu kromosom kelamin (gonosom) sehingga sel kelamin dari betina hanya memiliki gonosom X. Adapun sel kelamin jantan memiliki gonosom X atau Y yang akan menentu-kan jenis kelamin individu setelah terjadi fertilisasi.

D.      Fungsi Kromosom

     Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen. Gen-gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus. Gen merupakan bagian dari molekul DNA. Agar lebih jelas memahami tentang hu-bungan dari masing-masing bagian penyusun kromosom lihat Gambar 3.3!

Gambar 2.6  Bagian-bagian penyusun kromosom

Kromosom dapat diamati dengan menggunakan alat bantu mikroskop pada waktu sel membelah, yaitu berupa kromatin. Pada saat sel membelah kromatin dapat menebal dan memendek.

E.       Kelainan Pada Kromosom

Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom.

1.    Delesi

Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena kromosom tersebut patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer akan tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Kromosom dapat patah di satu tempat dekat ujung kromosom sehingga bagian ujung kromosom terbuang (delesi terminal) atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan mengakibatkan hilangnya suatu segmen di bagian tengah kromosom (delesi interkalar). Jika delesi terjadi terlalu banyak, kehilangan gen biasanya mengakibatkan kematian dalam kandungan (maupun segera, setelah lahir), namun dalam beberapa kasus, bayi masih dapat hidup cukup lama, tetapi dengan kelainan-kelainan fenotip. Delesi kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia. Kelainan-kelainan yang disebabkan oleh delesi pada kromosom adalah:

1)                  Cry du chat

"Cri du chat" dalam bahasa Prancis berarti "teriakan kucing", dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 kelahiran dan 1 diantara 50.000 bayi. Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang Individu).

Ciri-ciri:

a.    Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing

b.    Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang      lambat

c.    Kepalanya kecil (mikrosefalus)

d.   Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat

e.    Hidungnya lebar

f.Lehernya pendek

g.    Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)

h.    Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)

i. Mikrognatia (rahang kecil)

j. Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)

k.    Skin tag di depan telinga

l. Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu - Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)

m.  Keterbelakangan mental

n.    Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap

o.    Sering disertai kelainan jantung.

2)    Wolf-hischhorn syndrome

Kelainan ini disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom  4. Individu yang mengalami kelainan Wolf-Hirschhorn syndrome memiliki ciri-ciri terhambatnya pertumbuhan, keterbelakangan mental yang mendalam, dan fitur wajah yang khas dengan luas hidung datar dan dahi yang tinggi.

3)   Jacobsen

Sindrom Jacobsen, juga dikenal sebagai gangguan penghapusan terminal kromosom 11q. Hal ini dapat menyebabkan cacat intelektual, penampilan wajah yang khas, dan berbagai masalah fisik termasuk cacat jantung. Sindrom ini pertama kali diidentifikasi oleh dokter Denmark Petra Jacobsen, dan diyakini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 100.000 kelahiran. Sindrom ini merupakan gangguan yang sangat langka.

2.    Duplikasi

Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang, akibat pertambahan panjang suatu lengan kromosom. Adisi ditulis dengan tanda + (18q+). Adisi dapat  terjadi karena pertambahan materi yang sudah ada (berupa pengulangan). Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster . Lalat normal bermata bulat, lalat mutan bermata sempit ('Bar') hasil dari duplikasi pada kromosom-X.

3.    Inversi

Pada inversi, kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik karena terjadinya perputaran kromosom 180 r yang membentuk loop, keludian loop tersebut putus dan bertaut kembali. Biasanya kelainan ini tifak menyebabkan perubahan fenotip. Inversi dapat dikategorikan menjadi Inversi Parasentrik bila sentromer diluar loop ketika inversi terbatas pada satu lengan kromosom saja dan Inversi perisentrik bila sentromer di dalam loop. Ada 2 macam, yaitu :

a.    Inversi parasentris: sentromer terletak di samping bidang yang mengalami inversi.

b.    Inversi perisentris: sentromer terletak pada bidang yang mengalami inversi.

4.    Translokasi

Translokasi terjadi ketika sebagian segmen kromosom berpindah ke kromosom lain. Beberapa macam translokasi seperti translokasi G/G yaitu translokasi antara kromosom 22/21, atau translokasi D/G yaitu translokasi antara kromosom 14 atau 15 dengan kromosom 21. Dua per tigakasus translokasi diakibatkan fusi sentrik kromosom akrosentrik. Kariotipe kedua orangtua normal. Translokasi ini disebut translokasi Robertsonian. Bisa pula terjadi translokasi yang menimbulkan pertukatan 2 segmen kromosom timbal balik yang disebut translokasi resiprok.  Perubahan jumlah kromosom Secara umum perubahan jumlah kromosom ada 2, yaitu euploid dan aneuploid.

a.    Euploidi

Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya). Individunya disebut bersifat euploid. Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena menyebabkan kematian. Salah satu contoh: semangka tanpa biji.

Tabel 2.2 pengandaan kromosom

Tipe Euploid	Jumlah Genom (n)	Komplemen Kromosom (ABC merupakan 1 genom)
Monoploid	Satu (n)	A B C
Diploid	Dua (2n)	AA BB CC
Triploid	Tiga (3n)	AAA BBB CCC
Tetraploid	Empat (4n)	AAAA BBBB CCCC
Pentaploid	Lima (5n)	AAAAA BBBBB CCCCC
Heksaploid	Enam (6n)	AAAAAA BBBBBB CCCCCC
Septaploid	Tujuh (7n)	AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC
Dll

b.    Aneuploidi

Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu. Individu disebut bersifat aneuploid. Biasanya disebabkan karena nondisjunction.

Tabel 2.3 Aneuploidi

Tipe	Formula	Komplemen Kromosom Dengan (ABC) Sebagai Set Haploid Kromosom
Disomi (normal)	2n	(ABC) (ABC)
Aneuploid:	2n-1	(ABC) (AB)
Monosomi
Nullisomi	2n-2	(AB) (AB)
Polisomi (ada tambahan kromosom)	2n+1	(ABC) (ABC) (C)
Trisomi
Dobel Trisomi	2n+1+1	(ABC) (ABC) (B)(C)
Tetrasomi	2n+2	(ABC) (ABC) (C) (C)
Pentasomi	2n+3	(ABC) (ABC) (C) (C) (C)

a)    Sindroma down (trisomi-210)

Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).

Ciri-ciri:

a.       IQ rendah

b.      tubuh pendek

c.       kepala lebar

d.      wajah membulat

e.       kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang 'oriental'

f.       mulut selalu terbuka

Formula kromosom :

·      Perempuan = 47,XX, +21

·      Laki-laki = 47,XY, +21

b)   Sindroma Trisomi-18 (Sindroma Edward’s)

Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.

Ciri-ciri :

1.   Kelainan pada banyak alat tubuh

2.   Telinga rendah

3.   Rahang bawah rendah

4.   Mulut kecil

5.   Tuna mental

6.   Ginjal dobel

7.   Tulang dada pendek

Hanya dijumpai pada anak-anak, pada dewasa tidak pernah karena mengakibatkan kematian

c)    Sindroma Turner

Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X.
Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.

Ciri-ciri:

Wanita dengan sindrom Turner akan memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil. Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil. Wanita dengan keadaan demikian disebut mosaikisme (mosaicism). Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.

Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.

Pada bayi tampak kecil, kaki dan tangan bengkak karena edema limfe, pterygium colli (kelebihan kulit leher), batas rambut belakang rendah, pada dewasa bentuk badan pendek, dan amenorrhea karena ovarium yang sangat kecil. Formula kromosom 45,XO.

d)   Sindroma Klinefelter

Penderita pria dengan ciri seperti wanita :

1.  Tumbuhnya payudara

2.  Pertumbuhan rambut kurang

3.  Lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh nampak tinggi

4.  Suara tinggi seperti wanita

5.  Testis kecil

6.  Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk sehingga individu bersifat steril

Formula kromosom : 47,XXY

e)    Pria XYY

Ciri karakteristik :      

1.    Agresif

2.    Suka berbuat jahat serta melanggar hukum

Abnormalitas pada alat genitalia luar dan dalam, namun tidak menimbulkan anomali pada tubuh